玉丹大健康

        遗尿是指在应该能够控制排尿的年龄出现睡眠时非自主排尿的现象，主要原因包括尿路感染、尿路畸形、情绪障碍、癫痫、睡眠呼吸暂停和某些药物因素等。

        爱思唯尔旗下全医学信息平台ClinicalKey中，心血管领域期刊Heart Rhythm(《心律学》)中报道了一例青少年遗尿的案例，患者年仅23岁就在夜间猝死。研究者震惊地发现，治疗的医生从未考虑过夜间心律失常可能是尿床的根本原因，进一步研究发现，全世界医生可能都不会考虑心律失常。

        一名表面健康的年轻女性分别在18岁和20岁时发生一次原因不明的尿床。这两次醒来后都只发现有尿床，而自我感觉良好。患者没有其他任何不适症状。她没有服用任何药物，也没有饮酒及使用毒品。尿检和腹部超声检查正常。这两次虽未确诊为尿路感染，但都给予了经验性抗生素治疗尿路感染。患者在睡梦中突然死亡，年仅23岁，距她最近一次不明原因的尿床已有3年。

        为级联筛查家族性猝死的原因，我们对患者的母亲进行了心脏评估。患者母亲在询问时提到有另外两名家庭成员在很小的时候也突然死亡了。母亲的心电图显示QT间期延长、T波形态提示先天性长QT综合征II型(图1)，其他的心脏评估都正常。激发试验进一步支持先天性长QT综合征II型(图1B和1C)。通过对心律失常和心肌病基因的扩展基因组(包括168个基因)进行遗传评估，识别KCNH2中的致病突变，最终证实先天性长QT综合征II型的诊断，根据表型，预计致病基因是[KCNH2：c.2699_2760dup(p.Gly921Serfs*74)]。

        患者年仅23岁，夜间猝死极有可能是由先天性长QT综合征引起的心律失常所致。而患者之前的尿床很可能是由自止性室性心动过速所致，室性心动过速导致大脑血流灌注不足，进而导致尿失禁。尿失禁通常发生在白天晕厥期间，在心律失常性晕厥的发生率几乎是良性迷走性晕厥的5倍，可能是因为前者导致的大脑低灌注程度更深、时间更长。40%的长QT综合征和45%的Brugada综合征引起的白天晕厥会出现尿失禁。

        心律失常性晕厥在睡眠时发作会导致“夜间癫痫”。此时，大脑短暂缺氧导致剧烈呼吸，呼吸声大到足以吵醒熟睡的伴侣。而后，伴侣会发现患者最初是“僵硬”的，但最终变成呼吸暂停和乏力，常伴有尿失禁及意识丧失。当这种夜间癫痫未被发现时(比如患者独自睡觉)，尿床可能是它留下的唯一线索。夜间心律失常是先天性长QT(II型和III型)综合征和Brugada综合征的典型特征，可导致“夜间癫痫”或在睡眠中猝死。这两种疾病可通过心电图、临床病史、家族史进行鉴别诊断。

        先天性长QT综合征致死率极高，如果正确诊断且治疗得当，则预后良好。然而患者一直未能确诊，尤其令人遗憾。患者尿床相隔数年发作一次，而青少年尿床往往每周或每月一次，应该要考虑是否有潜在的心律失常。但遗憾的是，患者每次尿床都没有进行过心电图检查，因此未能及早诊断。此外，没有提出正确的问题，进而未能识别恶性家族史也是关键所在。追根揭底是因为治疗的医生从未考虑过夜间心律失常可能是尿床的原因。

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        究竟是医生的问题，

        还是另有原因?

        我们对346名医师进行了调研，要求他们对此病例进行诊断检查，调研发现，这些医生选择的诊断检查(如图2)并不因从事的医学专业或年限不同而不同。只有4人[1.1%(95%可信区间≤3%;99%可信区间≤3.7%)]建议将心电图检查作为诊断检查的一部分，而心电图是唯一可能揭示正确诊断的检查，心电图的推荐检查率与医生的专业及临床经验无关。

        研究者也请了遗尿症专家对该病例进行诊断评估。专家认为，由于患者的年龄和尿床事件具有高度偶发性，该病例不符合成年人的“特发性遗尿”。专家建议进行以下诊断检查：膀胱测压检查有无膀胱充盈压力及感觉异常，多导睡眠监测评估有无睡眠障碍，磁共振检查排除多发性硬化症等神经疾病。

        由此可见，即使是成人相关遗尿症的专家也没有考虑到潜在心脏病的可能性。